Malattie rare, in Emilia Romagna oltre 31mila pazienti registrati. Sono oltre 31mila i pazienti affetti da malattie rare registrati dai Centri di riferimento dell’Emilia-Romagna negli ultimi undici anni(2007-2018). Patologie che colpiscono non più di 5 persone su 10.000. Non sempre immediatamente diagnosticabili a causa della grande variabilità di segni e sintomi, purtroppo spesso croniche, degenerative, e fortemente impattanti a livello psicologico e sociale.

Se ne parla sabato 9 marzo a Bologna. In occasione della Giornata mondiale, per il decimo anno consecutivo la Regione organizza il convegno “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”. Un momento di riflessione, formazione e confronto rivolto principalmente ai medici di medicina generale e ai pediatri di libera scelta. Per sensibilizzarli ancora di più sul tema della diagnosi, ma indirizzato anche a medici ospedalieri, professionisti sanitari, pazienti e associazioni. Per l’occasione, sarà presentato il nuovo Report con i dati desunti dal Sistema informativo malattie rare. Sistemaattivo in Emilia-Romagna da giugno 2007, poi implementato sino a diventare Registro regionale.

“Come Regione siamo impegnati affinché i pazienti non debbano subire quel senso di solitudine cui, purtroppo e ingiustamente, si associa il termine ‘raro’. Noi lavoriamo nella direzione opposta, potenziando percorsi diagnostici e terapeutici adeguati, sin dalla nascita. Le malattie rare rappresentano infatti un indicatore importante attraverso cui verificare la qualità e il valore del Servizio sanitario regionale. A riprova di questo, il fatto che molti pazienti scelgano di essere seguiti dai Centri emiliano-romagnoli”. Sono le parole dell’assessore alle Politiche per la salute, Sergio Venturi.

I numeri del Report regionale

Dai dati contenuti nel Report, che si riferiscono al periodo giugno 2007- dicembre 2018, i casi di malattia rara sono 31.109. Di questi 28.384 residenti in regione e 5.654 (il 18,2%) in altre regioni, a dimostrazione di una forte “attrattività” dei Centri emiliano-romagnoli.

Tra i residenti, il 24,7% delle certificazioni di malattia avviene in età pediatrica (da 0 a 14 anni); la rilevazione di questo dato ha portato alla creazione di una rete specifica sulle malattie rare pediatriche, istituita nel 2011. Un ulteriore picco si osserva nella fascia compresa tra i 40 e i 54 anni (19,9%). Le malattie degenerative vengono maggiormente diagnosticate in base alle manifestazioni cliniche. La maggior parte delle certificazioni (57%) avviene per opera delle Aziende Ospedaliero-Universitarie; il 42% dei pazienti emiliano-romagnoli presi in carico fa riferimento agli ospedali della Città metropolitana di Bologna.

Nel Report regionale il gruppo di malattie rare più rappresentato è quello delle patologie a carico del sistema nervoso: il 17,9% delle diagnosi. Seguono le malformazioni congenite (12,9% delle diagnosi). Quattro gruppi di patologie (sistema nervoso, malformazioni congenite, sangue e apparato visivo) costituiscono poco più della metà delle diagnosi: 50,4%. 

Tra le patologie più certificate tra i pazienti residenti in Emilia-Romagna, al primo posto c’è il cheratocono, malattia degenerativa della cornea che, nel corso del tempo, può comportare gravi distorsioni visive (1.726 casi), seguito dalla sclerosi sistemica progressiva, patologia autoimmune del sistema connettivo (1.400 casi). Ci sono poi difetti ereditari della coagulazione (1.371 casi) e il lichen sclerosus et atrophicus, malattia infiammatoria cronica che si manifesta con sclerosi, atrofia e ulcerazione dei tessuti coinvolti (1.205 casi).

L’impegno della Regione

Il Sistema informativo malattie rare, attivo nella Regione Emilia-Romagna dal giugno 2007, ha messo in rete i principali attori coinvolti nell’assistenza al paziente, ovvero i centri clinici autorizzati alla diagnosi, i servizi preposti al rilascio del certificato di esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni ritenute correlabili alla patologia specifica, e i servizi farmaceutici ospedalieri, permettendo la redazione del certificato diagnostico, la produzione del tesserino di esenzione e la completa informatizzazione dei piani terapeutici dei pazienti. Dal 2015 un’ulteriore integrazione del Sistema ha consentito la prescrizione di alimenti speciali per i pazienti con malattie metaboliche ereditarie che richiedono regimi dietetici specifici.

All’interno della rete per le malattie rare la Regione Emilia-Romagna ha istituito inoltre diverse reti secondo il modello Hub & Spoke, dedicate a singole patologie o a gruppi di patologie; reti che hanno promosso la definizione di protocolli diagnostico-assistenziali condivisi tra i professionisti, in modo da uniformare i percorsi di presa in carico su tutto il territorio, da Piacenza a Rimini.

In Emilia-Romagna i piani terapeutici personalizzati per i pazienti con malattia rara sono informatizzati: i medici dei centri redigono dunque il piano direttamente sul Sistema informativo e le farmacie ospedaliere possono visualizzarlo in tempo reale ed erogare i prodotti prescritti. Anche la procedura di valutazione – da parte di uno specifico Gruppo tecnico per le malattie rare – dei farmaci, parafarmaci, integratori e presidi per i quali si chiede l’erogazione gratuita è stata oggetto di automazione.

Lo screening neonatale

Da ottobre 2016 anche lo screening neonatale per le malattie endocrine e metaboliche è entrato nei Livelli essenziali di assistenza. Si è definito il panel di patologie che deve essere offerto a tutti i nuovi nati in Italia. In Emilia-Romagna già nel 2011 era partito il progetto di allargamento dello screening, con la definizione del percorso diagnostico e l’organizzazione della rete assistenziale dei pazienti e delle loro famiglie. Attualmente il sistema regionale, costituito dal laboratorio di screening e dal centro clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, ha sviluppato un’importante competenza laboratoristica e clinica e indaga tutte le malattie previste dal panel nazionale garantendo ai piccoli pazienti la presa in carico nei centri di alta specializzazione.